Σημάδια Εκ Γενετής: Όσα πρέπει να γνωρίζουν γονείς & ενήλικες
Τα σημάδια εκ γενετής είναι δερματικές αλλοιώσεις που είναι παρούσες κατά τη γέννηση ή εμφανίζονται στους πρώτους μήνες της ζωής ενός βρέφους. Γνωστά και ως εκ γενετής κηλίδες, δερματικές βλάβες βρεφών, συγγενή σημάδια ή απλά “σημάδια από τη γέννηση”, μπορεί να έχουν διάφορα μεγέθη, χρώμα και υφή. Στις περισσότερες περιπτώσεις είναι καλοήθη και δεν προκαλούν ανησυχία, ωστόσο ορισμένα μπορεί να σχετίζονται με υποκείμενες παθήσεις ή να έχουν ψυχολογική επίδραση λόγω της εμφάνισής τους, ειδικά όταν εντοπίζονται σε εμφανή σημεία του σώματος.
Στο άρθρο που ακολουθεί, θα αναλύσουμε τι είναι τα σημάδια εκ γενετής, ποια είναι τα αίτια εμφάνισής τους, ποιοι τύποι υπάρχουν – αγγειακά και μελαγχρωματικά– καθώς και τις πιο σύγχρονες και ασφαλείς θεραπευτικές επιλογές. Αν είστε γονιός ή ενήλικας με εκ γενετής σημάδι, αυτός ο οδηγός θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα την κατάσταση του παιδιού ή τη δική σας και πότε χρειάζεται η συμβουλή ενός ειδικού δερματολόγου.
Σημάδια εκ γενετής- Τι είναι;
Τα σημάδια εκ γενετής είναι δερματικές αλλοιώσεις που υπάρχουν ήδη από τη γέννηση ή εμφανίζονται μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής. Πρόκειται για περιοχές του δέρματος με διαφορετική χρώση, υφή ή δομή σε σχέση με το υπόλοιπο σώμα. Μπορεί να είναι επίπεδα ή ψηλαφητά, μικρά ή εκτεταμένα και να έχουν ποικίλα χρώματα όπως κόκκινο, ροζ, καφέ, μαύρο ή μπλε-γκρι. Ορισμένα παραμένουν αμετάβλητα με την πάροδο του χρόνου, ενώ άλλα μπορεί να μεγαλώσουν, να σκουρύνουν ή και να υποχωρήσουν.
Ποια είναι τα αίτια;
Η ακριβής αιτία εμφάνισης των εκ γενετής σημαδιών δεν είναι πλήρως κατανοητή. Σε πολλές περιπτώσεις, αποδίδονται σε τοπικές αγγειακές ανωμαλίες ή σε υπερβολική παραγωγή μελανίνης, που οδηγεί σε αλλοίωση του χρώματος ή της υφής του δέρματος. Επιπλέον, ορισμένα σημάδια μπορεί να σχετίζονται με γονιδιακές μεταλλάξεις, αγγειακές δυσπλασίες, ή διαταραχές στην εμβρυϊκή ανάπτυξη κατά τις πρώτες εβδομάδες της κύησης. Αν και στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων δεν υπάρχει συγκεκριμένος προδιαθεσικός παράγοντας, είναι σημαντικό να αξιολογούνται εξατομικευμένα από ειδικό, προκειμένου να αποκλειστεί η πιθανότητα συσχέτισης με κάποια υποκείμενη πάθηση ή σύνδρομο.
Σημάδια εκ γενετής- Τύποι
Τα σημάδια εκ γενετής διακρίνονται σε δύο κύριες κατηγορίες, ανάλογα με την προέλευσή τους:
-
- Αγγειακά σημάδια εκ γενετής
- Μελαγχρωματικά σημάδια εκ γενετής
Η βασική διαφορά έγκειται στο είδος της δερματικής αλλοίωσης που τα προκαλεί — είτε πρόκειται για μη φυσιολογική ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων είτε για συσσώρευση χρωστικής (μελανίνης) στο δέρμα. Καθεμία από αυτές τις κατηγορίες περιλαμβάνει διάφορους τύπους, με διαφορετική εμφάνιση, συμπεριφορά και πιθανές ανάγκες αντιμετώπισης. Η σωστή διάγνωση από ειδικό δερματολόγο είναι απαραίτητη για την αναγνώριση του τύπου και την επιλογή της κατάλληλης θεραπευτικής προσέγγισης, όπου αυτή χρειάζεται.
Αγγειακά σημάδια εκ γενετής
Τα αγγειακά σημάδια εκ γενετής είναι αλλοιώσεις που προκαλούνται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων του δέρματος. Πρόκειται για σημάδια που έχουν συνήθως κόκκινο, ροζ, μοβ ή μπλε χρώμα και μπορεί να εμφανίζονται σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος, ήδη από τη γέννηση ή μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής. Η εμφάνισή τους οφείλεται είτε σε υπερπλασία αιμοφόρων αγγείων είτε σε δυσλειτουργία της κατανομής τους στην επιδερμίδα. Ανάλογα με τον τύπο και την έκτασή τους, μπορεί να παραμείνουν σταθερά, να μεγαλώσουν ή να υποχωρήσουν με την πάροδο του χρόνου.
Οι βασικοί τύποι αγγειακών σημαδιών εκ γενετής περιλαμβάνουν:
-
- Αιμαγγειώματα (Hemangiomas). Τα αιμαγγειώματα είναι από τα πιο συχνά αγγειακά σημάδια εκ γενετής και εμφανίζονται λίγες ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση. Συνήθως έχουν έντονο κόκκινο χρώμα (επιφανειακά αιμαγγειώματα) ή μπλε-μοβ απόχρωση (βαθύτερα αιμαγγειώματα). Παρ’ όλο που μπορεί να είναι ευμεγέθη, στις περισσότερες περιπτώσεις είναι καλοήθη και παρουσιάζουν φυσική υποχώρηση μέχρι την ηλικία των 7-10 ετών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, όταν επηρεάζουν λειτουργικά όργανα (π.χ. όταν βρίσκονται κοντά στο μάτι) ή παρουσιάζουν επιπλοκές (όπως αιμορραγία ή εξέλκωση), απαιτείται ιατρική παρέμβαση.
- Κηλίδες “Port-wine stains” (Nevus flammeus). Αυτές οι επίπεδες, μόνιμες κόκκινες ή μοβ κηλίδες τύπου “κρασί πορτό” είναι παρούσες από τη γέννηση και τείνουν να μεγαλώνουν μαζί με το παιδί. Εντοπίζονται συνήθως στο πρόσωπο, στον αυχένα ή στα άκρα και δεν υποχωρούν από μόνες τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να σχετίζονται με σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Sturge-Weber. Η θεραπεία με laser μπορεί να μειώσει αισθητά την έντασή τους και να βελτιώσει την εικόνα του δέρματος.
- Salmon patches ή “δάγκωμα του πελαργού”. Αυτές οι απαλές, ανοιχτόχρωμες ροζ ή κοκκινωπές κηλίδες εμφανίζονται συχνά στο μέτωπο, ανάμεσα στα φρύδια, στα βλέφαρα ή στον αυχένα. Ονομάζονται συχνά «φιλί αγγέλου» (όταν βρίσκονται στο μέτωπο) ή «δάγκωμα του πελαργού» (όταν βρίσκονται στον αυχένα), λόγω της θέσης τους και της χαρακτηριστικής εμφάνισης. Είναι ακίνδυνες και στις περισσότερες περιπτώσεις εξαφανίζονται σταδιακά κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.
Μελαγχρωματικά σημάδια εκ γενετής
Τα μελαγχρωματικά σημάδια εκ γενετής, οφείλονται σε αυξημένη συγκέντρωση χρωστικής (μελανίνης) σε διάφορα σημεία του δέρματος και του σώματος. Ανάλογα με την πυκνότητα, το βάθος και την κατανομή των μελανοκυττάρων – των κυττάρων που παράγουν την μελανίνη, αυτά τα σημάδια μπορεί να έχουν καφέ, μαύρο, μπλε ή γκριζωπό χρώμα. Είναι συνήθως επίπεδα, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι και ελαφρώς υπερυψωμένα ή τριχωτά.
Οι περισσότεροι τύποι μελαγχρωματικών σημαδιών εκ γενετής είναι καλοήθεις και δεν απαιτούν θεραπεία, εκτός αν προκαλούν αισθητική ενόχληση ή υπάρχει υποψία για πιθανή κακοήθεια. Η κλινική αξιολόγηση από δερματολόγο είναι απαραίτητη για την ασφαλή διάγνωση και παρακολούθηση.
Οι πιο κοινοί τύποι χρωματισμένων εκ γενετής σημαδιών περιλαμβάνουν:
-
- Σπίλοι (συγγενείς σπίλοι). Οι σπίλοι, δηλαδή οι γνωστές “ελιές”, μπορεί να είναι παρόντες από τη γέννηση ή να εμφανιστούν κατά την παιδική ηλικία. Έχουν διάφορα μεγέθη – που κυμαίνονται από λίγα χιλιοστά έως εκτεταμένες επιφάνειες, οι οποίες καλύπτουν μεγάλες περιοχές του σώματος. Το χρώμα τους ποικίλλει από ανοιχτό καφέ έως σκούρο καφέ ή μαύρο. Οι μεγαλύτεροι σπίλοι ενδέχεται να συνοδεύονται από τριχοφυΐα και, σε σπάνιες περιπτώσεις, έχουν αυξημένο κίνδυνο κακοήθειας, γι’ αυτό απαιτούν τακτική παρακολούθηση.
- Καφέ κηλίδες τύπου “καφές με γάλα” (Café-au-lait spots). Πρόκειται για επίπεδες, ομαλές καφέ κηλίδες με χρώμα που θυμίζει “καφέ με γάλα”. Είναι συχνά καλοήθεις και συνήθως εμφανίζονται σε πολλαπλές θέσεις στο σώμα. Αν και ένα ή δύο τέτοια σημάδια δεν αποτελούν λόγο ανησυχίας, η παρουσία πολλών (συνήθως περισσότερων από έξι) μπορεί να σχετίζεται με γενετικά σύνδρομα, όπως η νευροϊνωμάτωση τύπου 1, και απαιτεί περαιτέρω ιατρική αξιολόγηση.
- Μογγολικές κηλίδες (Mongolian spots). Οι μογγολικές κηλίδες είναι επίπεδες, μπλε-γκρι κηλίδες που εντοπίζονται συνήθως στο κάτω μέρος της πλάτης ή στους γλουτούς. Είναι πιο συχνές σε βρέφη με σκουρόχρωμο δέρμα – κυρίως ασιατικής, αφρικανικής ή μεσογειακής καταγωγής. Αν και η εμφάνισή τους μπορεί να θυμίζει μώλωπες, είναι απολύτως ακίνδυνες και σχεδόν πάντα υποχωρούν φυσικά μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής.
Σημάδια εκ γενετής– Αντιμετώπιση
Η αντιμετώπιση των εκ γενετής σημαδιών εξαρτάται από τον τύπο, το μέγεθος, τη θέση τους στο σώμα, την πιθανότητα να επηρεάσουν την υγεία του ατόμου, καθώς και από αισθητικούς ή ψυχολογικούς λόγους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα σημάδια εκ γενετής είναι καλοήθη και δεν απαιτούν κάποια μορφή θεραπείας. Ωστόσο, όταν προκαλούν λειτουργικά προβλήματα, αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου ή δημιουργούν έντονη αισθητική ενόχληση, υπάρχουν σύγχρονες και ασφαλείς θεραπευτικές επιλογές.
Οι βασικές μέθοδοι αντιμετώπισης περιλαμβάνουν:
-
- Laser θεραπεία. Η χρήση εξειδικευμένων laser αποτελεί την πιο διαδεδομένη και αποτελεσματική θεραπεία για πολλά αγγειακά σημάδια εκ γενετής, όπως οι κηλίδες τύπου “port-wine” ή ορισμένα αιμαγγειώματα. Το laser στοχεύει επιλεκτικά τα αιμοφόρα αγγεία, μειώνοντας το χρώμα και το μέγεθος της βλάβης, χωρίς να επηρεάζει τους γύρω ιστούς. Συνήθως απαιτούνται πολλαπλές συνεδρίες για καλύτερα αποτελέσματα.
- Χειρουργική αφαίρεση. Σε περιπτώσεις πολύ μεγάλων ή βαθιών εκ γενετής σπίλων, που ενδεχομένως έχουν αυξημένο κίνδυνο εξαλλαγής ή προκαλούν σοβαρή δυσφορία, μπορεί να προταθεί η χειρουργική εκτομή. Η επέμβαση πραγματοποιείται από εξειδικευμένο χειρουργό δέρματος ή πλαστικό χειρουργό, και συνοδεύεται από κατάλληλη μετεγχειρητική φροντίδα.
- Φαρμακευτική αγωγή. Ορισμένα αιμαγγειώματα ανταποκρίνονται πολύ καλά στη φαρμακευτική αγωγή με β-αναστολείς (όπως η προπρανολόλη), κυρίως όταν εντοπίζονται σε ζωτικά σημεία ή αναπτύσσονται ραγδαία. Η χορήγηση γίνεται πάντα υπό ιατρική παρακολούθηση.
- Παρακολούθηση – Αναμονή. Πολλά εκ γενετής δερματικά σημάδια, όπως οι μογγολικές κηλίδες ή τα salmon patches, υποχωρούν φυσικά χωρίς καμία παρέμβαση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, προτείνεται τακτική παρακολούθηση από δερματολόγο, ώστε να επιβεβαιωθεί η φυσιολογική εξέλιξή τους.
Συχνές Ερωτήσεις
Είναι τα σημάδια εκ γενετής επικίνδυνα;
Τα περισσότερα όχι, αλλά κάποια απαιτούν παρακολούθηση από ειδικό.
Μπορούν να αφαιρεθούν;
Ναι, πολλά από αυτά μπορούν να μειωθούν ή να αφαιρεθούν με θεραπείες.
Κληρονομούνται τα σημάδια εκ γενετής;
Ορισμένα μπορεί να έχουν γενετικό υπόβαθρο, αλλά όχι όλα.
Υπάρχει πρόληψη για τα σημάδια εκ γενετής;
Όχι, καθώς τα εκ γενετής σημάδια εμφανίζονται χωρίς εξωτερική παρέμβαση.
Ανησυχείτε για κάποιο σημάδι εκ γενετής σε εσάς ή στο παιδί σας;
Αν και τα περισσότερα σημάδια εκ γενετής είναι ακίνδυνα, η σωστή διάγνωση από έναν ειδικό δερματολόγο μπορεί να σας προσφέρει την ηρεμία και τη σιγουριά που χρειάζεστε. Επικοινωνήστε με το Δερματολογικό μας ιατρείο στο Αγρίνιο και κλείστε ένα ραντεβού για μια εξατομικευμένη εξέταση.
Δρ. Βασιλική Παπαγεωργίου, Δερματολόγος–Αφροδισιολόγος, MD, MSc
Πτυχιούχος Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών
Εξωτερική Συνεργάτης Νοσοκομείου “Ανδρέας Συγγρός”
Master of Science Πανεπιστημίου Στρασβούργου
Τ. Ιατρός Πανεπιστημιακών Νοσοκομείων Lyon
Μετεκπαιδευθείσα στην Παθολογία και Χειρουργική Όνυχος στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία Brugmann και Saint-Pierre Βρυξελλών
Προυσιωτίσσης 27, Αγρίνιο (έναντι γηπέδου Παναιτωλικού). Τηλέφωνα επικοινωνίας: 2641307215 και 6937119603
